Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP). FIV Ochoa Marbella
El análisis del genoma humano realizado durante los últimos años nos ha permitido conocer la base genética de muchas enfermedades hereditarias, así como desarrollar las pruebas necesarias para su diagnóstico.
Las mutaciones genéticas representan un porcentaje importante de las enfermedades humanas, tanto en adultos como en niños. También se ha demostrado que alteraciones cromosómicas en embriones son la causa de la mayoría de los abortos espontáneos producidos en el primer trimestre de gestación.
El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) mejora las probabilidades de éxito de un tratamiento FIV, y permite evitar la transmisión de patologías hereditarias al futuro bebe.
¿En qué consiste?
El DGP es un análisis cromosómico o genético de varias células embrionarias, obtenidas mediante biopsia microscópica, la cual permite detectar la presencia de anomalías o enfermedades hereditarias.
¿Cuándo está indicado?
Hay 2 grandes vertientes:
- La mejor eficacia de los programas de reproducción asistida. Se descartan embriones con cromosomas alterados, y altas probabilidades de no implantarse, conducir a un aborto, o a un recién nacido con una enfermedad cromosómica. Las parejas que puedan beneficiarse de un DGP son aquellas con:
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- Abortos de repetición.
- Edad materna avanzada.
- Fallos previos de FIV.
- Cariotipo alterado.
- La evitación de enfermedades monogénicas. El DGP permite detectar patologías producidas por una mutación en un gen único de las células embrionarias, que de implantarse acabaría dando al recién nacido la enfermedad monogénica que padecen o portan sus padres.
Fases del Diagnóstico genético Preimplantacional (DGP)
Los primeros pasos son los mismos que en una FIV convencional (para ver más detalles pinche aquí):
- Estudio básico
- Estudio genético de la pareja y familiar, en caso de enfermedades monogénicas
- Estimulación ovárica
- Punción ovárica y recuperación de óvulos
- Fertilización In Vitro (FIV), habitualmente mediante microinyección espermática (ICSI)
- Cultivo embrionario – en este caso largo hasta el día 5
- Aquellos embriones determinados de buena calidad serán biopsiados y algunas células procesadas.
- Una vez procesadas, se someterán a un complejo proceso que será diferente según vayamos a estudiar la normalidad o anormalidad de los cromosomas; o a poner de manifiesto la presencia o ausencia de la mutación genética a estudio.
- Criopreservación: Tras la biopsia, los embriones serán congelados a la espera de un resultado diagnóstico.
- Transferencia embrionaria: una vez tengamos el diagnóstico, prepararemos el útero de la mujer mediante un sencillo tratamiento hormonal. Llegado el momento, se descongelará 1 o 2 embriones libres de la alteración cromosómica o genética estudiada, y serán transferidos al útero.
- Test de embarazo: se realizara 12-14 días después de la transferencia embrionaria.
Estudios previos al DGP
En FIV OCHOA, ofrecemos una consulta con el genetista cuando sea necesario un diagnóstico genético, y sobre todo en casos relacionados a enfermedades monogénicas. El genetista trazará el árbol genealógico de los familiares afectos para poder determinar que patologías hereditarias son factores de riesgo, y que pruebas llevar a cabo para el estudio de informatividad.
En FIV Ochoa queremos hacer más llevadero tu tratamiento.
En todos los sentidos.
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